Klinische Indikation
Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der durch zahlreiche Zysten das intakte Nierengewebe verdrängt wird. Dies führt früher oder später zum Nierenversagen. Bei der häufiger verbreiteten, autosomal-dominant vererbten Form (ADPKD) treten die ersten Krankheitssymptome erst im Erwachsenenalter auf. Molekulare Ursachen sind v.a. pathogene Varianten in den Genen PKD1 und PKD2; bei milderen Formen und PKD-ähnlichen Phänotypen auch Veränderungen in den Genen GANAB, DNAJB11 und HNF1B. Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Form der PKD setzt bereits in der Kinheit ein.
Sonstiges
Zugehörigkeit |
Genetik, Niere
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Methode |
NGS, Sanger, MLPA |
Kurzbezeichnung |
PKD |
Präanalytik |
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
Aufbewahrung |
Raumtemperatur |
Volumen |
5 ml |
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