Klinische Indikation
Verdacht auf Carnitin-Mangel bei: - Muskelschwäche, Myalgie, Kardiomyopathie
- hypoketonische Hypoglykämie
- Gedeihstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern
- Fehlernährung (Kwashiorkor, Kachexie)
- Arzneimittel-induziertem Zustand (Valproinsäure, Pivalinsäure)
- angeborene Enzymdefekte
- Organoazidurien, Lipidspeichermyopathien
Beurteilung
Verminderte Werte bei primärem Carnitin-Mangel durch: - Carnitin Uptake Defekt (CUD) (gestörte Carnitin-Resorption im Darm)
- CPT-1-Defekt (Carnitin Palmitoyltransferasen)
Erhöhte bis normale Werte bei sekundären Carnitin-Mangel und angeborenem CPT II-Defekt.
Referenzbereiche / Entscheidungsgrenze
| International (SI): µmol/L |
Männer
Frauen |
29,0 - 58,2
22,9 - 53,3 |
Sonstiges
|
