Klinische Indikation
Verdacht auf Carnitin-Mangel bei: - Muskelschwäche, Myalgie, Kardiomyopathie
- hypoketonische Hypoglykämie
- Gedeihstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern
- Fehlernährung (Kwashiorkor, Kachexie)
- Arzneimittel-induziertem Zustand (Valproinsäure, Pivalinsäure)
- angeborene Enzymdefekte
- Organoazidurien, Lipidspeichermyopathien
Beurteilung
Verminderte Werte bei primärem Carnitin-Mangel durch: - Carnitin Uptake Defekt (CUD) (gestörte Carnitin-Resorption im Darm)
- CPT-1-Defekt (Carnitin Palmitoyltransferasen)
Erhöhte bis normale Werte bei sekundären Carnitin-Mangel und angeborenem CPT II-Defekt.
Referenzbereiche / Entscheidungsgrenze
| International (SI): µmol/L |
Männer
Frauen
8.-28. Tag
bis 1 Jahr |
29,0 - 58,2
22,9 - 53,3
18,5 - 58,7
38,1 - 68,0 |
Sonstiges
| Zugehörigkeit |
Ernährung, Fettstoffwechsel
|
| Methode |
LC-MS |
| Häufigkeit der Bestimmung |
1 x wöchentlich |
| Volumen |
1 ml Serum |
| Fremdleistung |
ja |
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