Carnitin (gesamt) im Serum

Klinische Indikation

Verdacht auf Carnitin-Mangel bei:

• Muskelschwäche, Myalgie, Kardiomyopathie
• hypoketonische Hypoglykämie
• Gedeihstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern
• Fehlernährung (Kwashiorkor, Kachexie)
• Arzneimittel-induziertem Zustand (Valproinsäure, Pivalinsäure)
• angeborene Enzymdefekte
• Organoazidurien, Lipidspeichermyopathien

Beurteilung

Verminderte Werte bei primärem Carnitin-Mangel durch:

• Carnitin Uptake Defekt (CUD) (gestörte Carnitin-Resorption im Darm)
• CPT-1-Defekt (Carnitin Palmitoyltransferasen)

Erhöhte bis normale Werte bei sekundären Carnitin-Mangel und angeborenem CPT II-Defekt.

Referenzbereiche / Entscheidungsgrenze

Sonstiges

Stand: 25.09.2018