Klinische Indikation
- arterielle und venöse Thrombosen - Abklärung insbesondere bei jüngeren Patienten
- bei nachgewiesener Faktor-V-Leiden-Mutation
- Herzinfarkt vor dem 50. Lebensjahr
Beurteilung
- Nachweis des Polymorphismus 20210A im Faktor II-Gen
Die Mutation G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen ist mit einem Anstieg der Prothrombinkonzentration im Plasma verbunden, woraus eine erhöhte Gerinnungstendenz resultiert. Das Thromboserisiko heterozygoter Merkmalsträger ist 3-fach erhöht, homozygote treten kaum auf. 15-40% der Thrombosepatienten mit heterozygoter Faktor-V-Mutation sind zusätzlich heterozygot für die Faktor II Mutation. Durch Kombination beider Merkmale steigt das Thromboserisiko deutlich an.
Sonstiges
| Zugehörigkeit |
Genetik
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| Methode |
PCR |
| Kurzbezeichnung |
FAK2 |
| Synonyme |
Faktor2,Prothrombin-Mutation,FakII |
| Präanalytik |
Einwilligungserklärung (s.u.) des Patienten zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt! |
| Aufbewahrung |
bei Raumtemperatur |
| Volumen |
1 ml |
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