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Faktor II-Genotyp (Prothrombin-Mutation) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

- arterielle und venöse Thrombosen - Abklärung insbesondere bei jüngeren Patienten
- bei nachgewiesener Faktor-V-Leiden-Mutation
- Herzinfarkt vor dem 50. Lebensjahr

Beurteilung

- Nachweis des Polymorphismus 20210A im Faktor II-Gen

Die Mutation G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen ist mit einem Anstieg der Prothrombinkonzentration im Plasma verbunden, woraus eine erhöhte Gerinnungstendenz resultiert. Das Thromboserisiko heterozygoter Merkmalsträger ist 3-fach erhöht, homozygote treten kaum auf. 15-40% der Thrombosepatienten mit heterozygoter Faktor-V-Mutation sind zusätzlich heterozygot für die Faktor II Mutation. Durch Kombination beider Merkmale steigt das Thromboserisiko deutlich an.

Sonstiges

Zugehörigkeit Genetik
Methode PCR
Kurzbezeichnung FAK2
Synonyme Faktor2,Prothrombin-Mutation,FakII
Präanalytik

Einwilligungserklärung (s.u.) des Patienten zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 1 ml

siehe auch:

APC - Resistenz
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einverständniserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 20: Thromboseneigung-Genese
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 12.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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