Sequenzierung/ PCR

Die DNA-Sequenzanalyse wird in der Diagnostik zur Suche nach Mutationen und zum Nachweis bekannter Mutationen bei monogenen Erkrankungen eingesetzt.
Durch die Polymerasekettenreaktion (PCR) werden initial die relevanten Abschnitte des Gens (Exone = proteinkodierende Abschnitte und deren Umgebung) mittels genspezifischer Abschnitte (Primer) enzymatisch vermehrt, um die Mutationen nachweisen zu können.
Der Nachweis erfolgt mittels Sequenzierung des amplifizierten PCR Produktes.
Hierbei wird die genaue Basenabfolge auf der DNA in diesem bestimmten Genabschnitt mit Hilfe der fluoreszenzmarkierte Basen (A,C,T,G) bestimmt und die resultierende Sequenz mit den bekannten Referenzsequenzen des humanen Genoms verglichen.

MLPA

Die „Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification“ (MLPA) ist eine relativ neue hochauflösende Methode, die Dosisunterschiede verschiedener Nukleinsäurefragmente quantifiziert.
Dadurch ist der Nachweis z.B. kleiner exonübergreifender Deletionen / Duplikationen möglich, die in der Chromosomenanalyse nicht nachweisbar sind. Typischerweise wird diese Methode eingesetzt, um heterozygote/homozygote Deletionen bzw. Duplikationen innerhalb eines Gens (z.B. BRCA 1 beim hereditären Mammakarzinom) bzw. bei mehreren Genen, die mit einem Syndrom assoziiert sind (z.B. HFE1, HFE2, HAMP bei der Hereditären Hämochromatose) auszuschließen bzw. nachzuweisen.
Der Nachweis erfolgt immer relativ durch den Vergleich mit der DNA gesunder Personen.

Der PraenaTest® (Mutterbluttest auf kindliche DNA)

Der Praena-Test® nutzt die Tatsache, dass im Blut von Schwangeren DNA-Bruchstücke des Kindes kursieren. Es ist eine nicht invasive Pränataldiagnostik-Methode ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und die ein erhöhtes Risiko für die Trisomie 21, 18 oder 13 beim ungeborenen Kind aufweisen und das vorhandene Risiko einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionbiopsie scheuen.

Er kann erst bei Bestätigung einer medizinischen Indikation durch den verantwortlichen Arzt sowie nach einer umfassenden Untersuchung, Aufklärung und humangenetischer, ergebnisoffener Beratung durchgeführt werden. Die Kosten (um die 500,-€) für den Test sind von der Patientin zu tragen (IGeL).

Wir bieten diesen Test zurzeit nicht in unserem Labor an. Bei Interesse informieren Sie sich über die Homepage des Anbieters LifeCodexx (www.lifecodexx.com).