Häufige Erbgänge |
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Der autosomal-dominante ErbgangBeispiele für autosomal-dominant vererbte Erkrankungen sind: Als Autosomen bezeichnet man alle Chromosomenpaare 1-22, als Gonosomen die für die Geschlechtsdeterminierung zuständigen Chromosomen X und Y . Autosomale Erkrankungen können in beiden Geschlechtern auftreten. Dominant bedeutet in dem Fall, dass bereits Träger der heterozygoten Mutation Symptome der Erkrankung zeigen. Bei den Nachkommen genetisch gesunder Familienmitglieder tritt die Erkrankung nicht auf (Ausnahme: spontane Neumutation, unvollständige Penetranz, Keimzellmosaik).
Der autosomal-rezessive ErbgangBeispiele für autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen sind: Autosomale Erkrankung werden unabhängig vom Geschlecht vererbt. Rezessiv bedeutet, dass sich ein klinischer Phänotyp in der Regel nur dann ausprägt, wenn beide Allele des verursachenden Gens mutiert sind, d.h. beide Elternteile sind Träger des mutierten Allels. Die Eltern tragen zwar genotypisch die Mutation, sie prägt sich jedoch phänotypisch nicht aus, da die Wirkung des betroffenen Gens im Vergleich zum nicht krankhaften Allel rezessiv ist. Eltern sind in der Regel klinisch gesunde Überträger. Dabei ist zu beachten, dass unter bestimmten Bedingungen auch heterozygote Überträger eine klinische Manifestation aufweisen können (z.B. Alpha-1 Proteaseinhibitor Mangel/Raucher oder Hereditäre Hämochromatose und Alkoholabusus), diese aber schwächer ausfällt als beim Träger homozygoter Mutationen.
Die geschlechtsgebundenen ErbgängeGonosomen bestimmen das genetische Geschlecht. Erbkrankheiten, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen betreffen, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom. Der X-chromosomal-rezessive ErbgangBeispiele für X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen sind: Ist der Vater erkrankt, so sind alle Söhne gesund und alle Töchter Anlageträgerinnen (Konduktorinnen). Ist die Mutter Überträgerin des geschädigten Gens, erkranken 50 % ihrer Söhne. 50 % der Töchter sind ebenfalls Überträgerinnen des defekten Gens. Die Konduktorinnen sind in der Regel gesund bzw. weisen nur subklinische Veränderungen auf. Bei der Hämophilie A (Faktor 8 Mutation) sind beispielsweise die Aktivitäten des Gerinnungsfaktors 8 um bis zu 85% vermindert, was keine Auswirkungen im täglichen Leben hat. Allerdings können beim Einsatz von antithrombotisch wirksamen Medikamenten bzw. Polytrauma diese heterozygoten Mutationen klinisch relevant sein.
Der X-chromosomal-dominante ErbgangBeispiele für X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankungen sind: Der X-chromosomal-dominante Erbgang ist eher selten und im männlichen Geschlecht häufig letal. Nicht nur die hemizygoten Männer, sondern auch die weiblich heterozygoten Trägerinnen weisen Krankheitserscheinungen auf. Die Übertragung erfolgt von erkrankten Frauen auf die Hälfte aller Kinder und von erkrankten Männern auf alle Töchter. Frauen sind doppelt so häufig betroffen, jedoch ist die klinische Manifestation bei ihnen in der Regel milder als bei den betroffenen Männern.
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letzte Änderung: 07.06.2013 |
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