Klinische Indikation
- Homocysteinwerte > 50 µmol/l
- erhöhtes Risiko bei thrombotischen Ereignissen
- MTHFR-A1298C-Gen-Mutation - zur Stufendiagnostik - bei heterozygotem Nachweis einer Mutation MTHFR C677T
Die Methyltetrahydrofolatreduktase-Defizienz ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Mutation im MTHFR-Gen auf dem Chromosom 1, die zu Störungen im Folatstoffwechsel führt. Aufgrund des Enzymmangels wird weniger Methylentetrahydrofolat für die Produktion von Methionin (essentielle Aminosäure) aus Homocystein zur Verfügung. Dies kann zu neurologischen Symptomen wie Muskelschwäche, verminderte Konzentration und Merkfähigkeit führen.
Häufiger ist eine milde Form der MTHFR-Defizienz, bei der ein Enzym mit ca. 50% der Normalaktivität gebildet wird. Ursächlich sind die Polymorphismen C677T (im Exon 5) und/oder A1298C (im Exon 8) für die Labilität der MTHFR verantwortlich. Hetero- und homozygote Varianten führen zu erhöhten Homocysteinspiegel unterschiedlichen Ausmaßes, für die ein Zusammenhang mit Thrombophilie beschrieben wurde. Diese Variante der MTHFR-Defizienz ist nicht mit neurologischen Symptomen assoziiert.
Beurteilung
Mutation im MTHFR-Gen.
Normalbereiche
| Konventionell (KE): . |
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siehe Befundbericht |
Sonstiges
| Methode |
PCR |
| Synonyme |
Methyltetrahydrofolatreduktase, Hyperhomocysteinämie, C677T, A1298C |
| Störfaktoren |
Heparin-Vollblut |
| Präanalytik |
Einwilligungserklärung des Patienten zur Durchführung einer genetischen Untersuchung ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. |
| Aufbewahrung |
7 Tage bei Raumtemperatur |
| Häufigkeit der Bestimmung |
bei Bedarf |
| Volumen |
2 ml |
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