Plasminogen - Aktivator - Inhibitor - 1 - Mangel - Nachweis des 4/5G Alleles im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) reguliert die Aktivität verschiedenster Serinproteasen (z.B. tPA und Urokinase) und ist maßgeblich an Regulation der fibrinolytischen Aktivität beteiligt. Der 4G/5G Polymorphismus im Promoterbereich des PAI-1 Gens an der Position c.-675 führt zu unterschiedlichen Expressionsniveaus und damit Serumkonzentration des PAI-1 Proteins (OMIM_GP: 613329; _GG: 173360). Die Genvariante "4G" weist homozygot ca. 25% höhere PAI-1 Konzentrationen auf als die der "5G" homozygoten (Wildtyp) und "4/5G" heterozygoten Variante. Die erhöhten PAI-1 Serumkonzentrationen gelten als unabhängiger Risikofaktor für thromboembolische Ereignisse. Additive Effekte treten in Kombination mit weiteren Risikofaktoren wie Faktor V-Leiden-, Prothrombin-Mutation, Rauchen oder die Einnahme östrogenhaltiger Kontrazeptiva auf. Des Weiteren spielt der "4/5-Genotyp"-Status des PAI-1 Gens eine pathophysiologische Rolle im Rahmen der Atherosklerose, Hypertriglyzeridämie, des metabolischem Syndroms und Diabetes Typ II.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut wird mit Hilfe spezifischer Primer ein 345 bp großes Fragment des PAI-1 Gens amplifiziert und der Genotyp an der Position c.-675(4/5G) durch eine fluoreszenzmarkierte Sonde nachgewiesen (real time PCR).

Normalbereiche

Sonstiges

Stand: 24.07.2018

nicht akkreditiertes Verfahren