Smith-Lemli-Opitz Syndrom (DHCR7-Gen) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist die häufigste kongenitale Störung der Cholesterolbiosynthese (Inzidenz: 1:20.000 – 80.000). Die Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und beruht auf einer mangelnden 7-Dehydrocholesterol-Reduktase-Aktivität (DHCR7-Gen; OMIM_GP Code: 270400; OMOM_GG Code: 602858). Das Enzym katalysiert den letzten Schritt vom 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) zum Cholesterol Infolge des Enzymmangels steigen die Serumspiegel von 7-DHC und 8-DHC an, wohingegen Cholesterol normwertig bis erniedrigt ist. Der relative Mangel an Cholesterol hat funktionelle Bedeutung für die Membran-, Gallensäure- und Steroid-Biosynthese sowie zelluläre Transportprozesse in der Embryonalentwicklung, die zu einer ausgeprägten klinischen Manifestation (siehe Leitsymptome) führen.

Diagnostische Leitsymptome für ein SLOS sind:   

- positive Familienanamnese, Nachweis von DHCR7-Mutationen bei Familienmitgliedern  

- Syndaktylie der 2. und 3. Zehe (97%); Mentale Retardierung (95%); Mikrozephalie (84%); Postnatale

  Wachstumsretardierung (82%); Antevertierte Nares (78%); Ptosis (70%)

Sonstiges

Stand: 25.09.2015

nicht akkreditiertes Verfahren