von Willebrand - Syndrom im EDTA-Blut

Klinische Indikation

V. a. und DD des von Willebrand - Syndroms

Beurteilung

Das „Von-Willebrand Syndrom“ ist eine erworbene oder hereditäre Störung des Gerinnungssystems. Die Prävalenz der vererbbaren Formen liegt bei ca. 1%, wobei sowohl autosomal rezessive (AR) als auch dominante (AD) Erbgänge auftreten. Pathophysiologisch vermittelt der „von-Willebrand-Faktor“ (VWF) (I) die Glykoprotein Ib-mediierte Thrombozytenaggregation (primäre Hämostase) und (II) die Bindung des Faktors VIII (sekundäre Hämostase). Beide Funktionen werden durch unterschiedliche Domänen des VWF vermittelt, so dass basierend auf den vorliegenden Mutationen eine heterogene klinische und laborchemische Manifestation des Syndroms auftritt. Die derzeitige Klassifikation differenziert quantitative (Typ 1 und 3) und qualitative (Typ 2) Defekte; (OMIM_GG Code: 613160; _GP: Codes: 193400, 277480 und 613554).

Die laborchemisch, klinische Differenzierung dient der spezifischen Stufendiagnostik bei der Auswahl der zu analysierenden Regionen des VWF-Gens.   

Typ 1: verminderte VWF-Konzentration, normale Aktivität, Multimere normal-leicht erniedrigt, milder Phänotyp, AD

Typ1C: ähnlich Typ 1, aber stärkerer Abbau von freiem VWF, erhöhtes Ratio Propeptid VWF/VWF

Typ 3: Fehlen des VWF, keine Multimere, schwerer Phänotyp, AR

Typ2A: verringertes Verhältnis VWF Aktivität/Konzentration, keine hochmolekularen Multimere, mittelschwerer Phänotyp, AD

Typ2B: verringertes Verhältnis VWF Aktivität/Konzentration, keine hochmolekularen Multimere, verstärkte Thrombozytenaggregation, mittelschwerer Phänotyp + Thrombozytopenie, AD

Typ2M: verringertes Verhältnis VWF Aktivität/Konzentration, Multimere normal, fehlende Thrombozytenaggregation, mittelschwerer Phänotyp, AD

Typ2N: normale-leicht erniedrigte VWF-Konzentration/Aktivität/Multimere, erniedrigte Faktor VIII-Konzentration, leichter-mittelschwerer Phänotyp, AR

Sonstiges

Stand: 7/24/2018

nicht akkreditiertes Verfahren