primäre Dystonien im EDTA-Blut
Klinische IndikationDystonien umfassen komplexe neurologische Krankheitsbilder, insbesondere Bewegungsstörungen, deren Ursache in pathologischen Veränderungen des mortorischen Zentrums im Gehirn liegen. Die Prävalenz primärer Dystonien beträgt zwischen 10-20 pro 100.000 bei einer Inzidenz von ca. 1 pro 100.000 Personen. Leitsymptome sind Verkrampfungen und Fehlhaltungen, z.B. des Kopfes (Torticollis). Die Klassifikation dieser Erkrankungen erfolgt nach:
Primäre (hereditäre) Dystonien sind zum überwiegenden Teil monogenetische Erkrankungen, die entsprechend ihres Vererbungsmusters (autosomal dominant, rezessiv, X-chromosomal) und der betroffenen Gene in 23 Subtypen (DYT1-23) klassifiziert werden. Entsprechend der klinischen Charakteristika werden im Rahmen der Stufendiagnostik in Absprache mit dem Einsender die Kandidatengene analysiert. BeurteilungNachweis von Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen Sonstiges
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Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz |
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Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse |
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Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz |
Stand: 6/29/2016 |
nicht akkreditiertes Verfahren |