Spinale Muskelatrophie im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Beurteilung

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatropie (SMA) ist eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen. Die neuromuskuläre Erkrankung ist vorwiegend durch die Degeneration der Alpha-Motoneuronen im Rückenmalr charakterisiert. Die Patienten zeigen eine muskuläre Hypotonie und Muskelatrophie sowie eine proximal betonte Schwäche, insbesondere der unteren Extremitäten. Nach der revidierten Klassifikation von 2020 unterscheidet man folgende Typen:

Non-Sitter (freies Sitzen wurde nicht erlernt oder wieder verloren), 

Sitter (freies Sitzen für ≥10 Sekunden) und

Walker (freies Gehen ≥10 m).

96% der SMA-Patienten zeigen eine homozygote Deletion der Exone 7 und 8 oder nur des Exons 7 des SMN1-Gens; die Ursache sind Deletionen im SMN1 oder Genkonversionen von SMN1 und SMN2. Bei 4% der Patienten liegt eine Compound-Heterozygotie vor. Der Schweregrad der Erkrankung wird vorwiegend von der Anzahl der SMN2-Kopien beeinflusst. 

Die Bestimmung der SMN1- und SMN2-Kopiezahl (Exon 7 und 8) erfolgt mittels Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA, Stufe 1). Der Nachweis anderer Genvarianten erfolgt mittels Sanger-Sequenzierung (Stufe 2). 

Sonstiges

Stand: 20.09.2023

nicht akkreditiertes Verfahren