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RETT Syndrom im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Das RETT-Syndrom gehört zur Gruppe der mentalen Retardierungs-Syndrome. Leitsymptom ist der Abbruch der normalen motorischen und geistigen Entwicklung nach 6-9 Monaten und der schrittweise und progrediente Verlust bereits erworbener Fertigkeiten. Weitere Symptome sind: Entstehung einer Mikrozephalie (ab dem 5. Monat), Verlust des sinnvollen Händegebrauches und Feinmotorik sowie Gangentwicklungsstörung. Häufigste Ursache des RETT-Syndroms sind Genvarianten und Deletionen des MECP2-(Methyl-CPG-binding-protein 2) Gens, welches auf dem Chromosom X lokalisiert ist. Bedingt durch den X-chromosomal dominaten Erbgang tritt die Erkrankung vor allem bei Mädchen auf, betroffene Jungen sind sehr selten und zeigen eine variable klinische Manifestation. Neben dem MECP2-Gen gibt es Fälle (Epilepsien vor dem 4. Monat), in denen Genvarianten des CDKL5/STK9-Gens ursächlich verantwortlich sind. In seltenen Fällen führen Mutationen der FOXG1- bzw. Netrin G1-Gene zu einer RETT-ähnlichen Manifestation. Die Auswahl der zu untersuchenden Gene erfolgt im Kontext mit der klinischen Manifestation.

Beurteilung

Nachweis von Mutationen in RETT-Syndrom assozierten Genen

Sonstiges

Methode PCR/MLPA
Präanalytik

Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!

Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse

Stand: 9/19/2016

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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