Skelettanomalie, hereditäre im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Angeborene Skelettanomalien umfassen Dysplasien,Dysostosen und Reduktionsanomalien sowie Osteochondrodysplasien (Störungen des Knorpels und Knochens). Die geschätzte Prävalenz liegt bei ungefähr 2-5 auf 10.000 Geburten; ca. ein Drittel dieser Fehlbildungen sind mit dem Leben nicht vereinbar. Basierend auf den Ergebnissen vorhandener molekulargenetischer Befunde, der vorgeburtlichen Ultraschalldiagnostik, der Syndromologie bzw. der postmortalen Untersuchung erfolgt die Auswahl der zu untersuchenden Kandidatengene, die für die vermutete Fehlbildung infrage kommen. Hierzu gehören u.a.:

• Osteogenesis imperfecta; Col1A1, Col1A2, IFITM5, SERPINF1, PLOD1, LRP5
• Caffey-Syndrom; Col1A1
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom; DHCR7
• Thanatophore Dysplasie; FGFR3

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus dem Material werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert. Der Nachweis der Mutationen erfolgt durch Sequenzierung dieser Bereiche und dem nachfolgenden Vergleich mit den jeweiligen Referenzsequenzen. Exon-übergreifende Deletionen/Amplifikationen werden durch die MLPA-Analyse untersucht.

Sonstiges

Stand: 17.07.2017

nicht akkreditiertes Verfahren