Beurteilung
Neurofibromatose Typ 1(NF1) , Typ 2(NF2) und Schwannomatose (SWN) gehören zu den Neurofibromatose-Erkrankungen. NF1 und NF2 sind monogene Erkrankungen und werden autosomal-dominant vererbt; der Anteil an de novo-Mutationen liegt bei etwa 50%. Bei der SWN ist der genetische Mechanismus komplexer; die Neumutationsrate liegt wahrscheinlich zwischen 50 und 80%. SWN wird hauptsächlich durch somatische NF2- und in wenigen Fällen durch LZTR1- und SMARCB1-Genvarianten verursacht.
Sonstiges
| Methode |
NGS |
| Kurzbezeichnung |
NF |
| Präanalytik |
Einwilligungserklärung nach GenDG! |
| Häufigkeit der Bestimmung |
nach Bedarf |
| Volumen |
5 ml |
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