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Hyper-IgE Syndrom, hereditärer (HIES) - Nachweis im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Die Hyper-IgE-Syndrome (HIES) gehören zu den primären Immundefekten und können sowohl autosomal-dominant (AD-HIES, OMIM-GP:147060) als auch autosomal-rezessiv (AR-HIES, OMIM-GP:243700) vererbt werden. Zu den charakteristischen infektionsimmunologischen Symptomen gehören das Ekzem, erhöhtes Serum-IgE, Eosinophilie, Abszesse der Haut, Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und rezidivierende Infektionen mit Staphylococcus aureus und Candida albicans. Des Weiteren sind in unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung folgende Skelett- und Bindegewebsanomalien assoziiert: Hyperextensibilität der Gelenke, Frakturen ohne adäquates Trauma, Skoliose, dysmorphe Gesichtszüge (verbreiterter Nasenflügelabstand, Hypertelorismus, prominente Stirn und milde Prognathie) sowie ein verzögerter oder fehlender Milchzahnwechsel.
Kausal verantwortlich sind Mutationen in verschiedenen Genen, die regulatorische Bedeutung für verschiedene Zytokine und die Differenzierung von Immunzellen, insbesondere T-Zellen, haben. Bei etwa 80% der Patienten mit AD-HIES entsteht die Erkrankung jedoch aufgrund einer "de novo" Mutation. AD-HIES wird durch dominant-negative Mutationen im Gen "Signal Transducer and Activatior of Transcription 3" (STAT3-Gen, OMIM-GG:102582) als verursacht. Beim AR-HIES sind homozygote Mutationen im TYK2 Gen (OMIM-GG:176941), einer Tyrosinkinase der JAK Familie, sowie Mutationen im DOCK8-Gen (dedicator of cytokinesis 8, OMIM-GG:611432) ursächlich verantwortlich. Auf der Grundlage der klinischen Manifestation, insbesondere der T-Zell-Subpopulationen (z.B. Th17) und der Familienanamnese erfolgt die Auswahl der zu untersuchenden Gene im Rahmen einer Stufendiagnostik. Aufgrund der Genstruktur (z.B. DOCK8, 47 Exone) werden initial nur Exone analysiert, in denen bisher pathologisch relevante Mutationen beschrieben wurden. Zusätzlich erfolgt eine MLPA-Analyse der gesamten Genstruktur, um größere Deletionen/Insertionen zu identifizieren.

Normalbereiche

Konventionell (KE): .
Nachweis eines hereditären Hyper-IgE Syndroms.

Sonstiges

Methode PCR
Präanalytik Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!
Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 2 ml
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 2/26/2015

 

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