Mittelmeerfieber, familiäres im EDTA-Blut

Klinische Indikation

Familiäres Mittelmeerfieber (OMIM: 249100) ist eine autosomal rezessiv vererbte
Erkrankung, die durch rezidivierende Fieberattacken (bis zu 3 Tagen) charakterisiert ist.
Diese sind oft mit klinischen Symptomen einer Polyserositis und einem erhöhten Risiko für eine Amyloidose assoziiert. Betroffen sind überwiegend Bewohner des Mittelmeerraumes und Nahen Ostens, die Erstmanifestation erfolgt in der Regel (>90%) vor dem 20. Lebensjahr. Bezüglich der Laborkonstellation treten unspezifische Veränderungen wie eine Leukozytose mit Neutrophilie und erhöhte CRP-Werte auf.
Die Erkrankung wird kausal durch Mutationen im "Mediterranean Fever Gene" (MEFV) (Synonym: Pyrin-Gen) verursacht und kann molekulargenetisch diagnostiziert werden. Derzeitig sind mehr als 40 verschiedene Mutationen beschrieben. Entsprechend der Verteilung dieser Mutationen erfolgt die molekulargenetische Diagnostik in mehreren Stufen beginnend mit dem Exon 2 und 10. Die Identifizierung der Mutationen ermöglicht neben der Diagnose auch eine Prognoseabschätzung bezüglich der Entwicklung einer Amyloidose. Das Familiäre Mittelmeerfieber weist eine unvollständige Penetranz auf; Personen mit nachgewiesenen Mutationen müssen nicht zwingend erkranken bzw. können subklinische Manifestationen ausprägen.

Beurteilung

Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut werden die kodierenden Exone (Stufe 1: Exone 2, 10; Stufe 2: Exone 1, 3, 4, 5; Stufe 3: restlichen Exone) mittels PCR amplifiziert und durch Sequenzierung analysiert.

Sonstiges

Stand: 15.06.2017

nicht akkreditiertes Verfahren