RhD-Faktorbestimmung des Kindes aus dem mütterlichen Blut durch nicht-invasive Bestimmung |
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Die Bestimmung des kindlichen RhD-Faktors aus dem mütterlichen Blut ist ab dem 01.07.2021 eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Durch die Untersuchung kann laut „Richtlinie Hämotherapie“ (1) bei RhD-negativen Feten die RhD-Prophylaxe in der 28.-30. SSW entfallen. Bei der Anforderung des fetalen RhD-Faktors aus mütterlichem Blut ist folgendes zu beachten:
Empfehlungen für den Inhalt des Aufklärungsgespräches:Bei der Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (vorgeburtliche genetische Analyse) sollte insbesondere besprochen werden, dass – wie bei allen Laboruntersuchungen – falsch-positive und falsch-negative Befunde möglich sind und welche Konsequenzen sich daraus ergeben. Hierzu wird auf den Artikel „Änderung der Mutterschafts-Richtlinien“ (2) sowie die KBV-Praxisinfo und auch die „Anmerkungen zu den neuen Mutterschaft-Richtlinien zur nicht-invasiven pränatalen Rhesus-Faktor Bestimmung (NIPT RhD)“ (3) verwiesen. Falsch-positive Befunde sind insbesondere durch stumme Allele möglich. Bei manchen Allelen – es sind über 100 Allele von RhD beschrieben – kann ein positiver DNA-Nachweis auf das fetale RhD-Gen erfolgen, obwohl aufgrund von Mutationen im RhD-Gen kein Blutgruppenantigen exprimiert wird. Ebenso werden in seltenen Fällen manche partial D oder weak D postnatal als serologisch RhD-negativ typisiert, die auf DNA-Ebene mit unseren Testverfahren nachgewiesen werden. Dadurch entsteht der Eindruck eines „falsch-positiven“ Befundes. Ein falsch-positiver Befund führt jedoch nur dazu, dass eine Rh-Prophylaxe unnötig verabreicht wird. Diese Rh-Prophylaxe wäre ohne die pränatale Testung ohnehin gegeben worden. Falsch-negative Befunde sind beispielsweise durch eine zu geringe Konzentration freier fetaler DNA im mütterlichen Blut möglich. Die Literatur beschreibt für den verwendeten Test weniger als einen falsch-negativen Befund auf 2000 Untersuchungen. In diesem Fall würde eine indizierte Rh-Prophylaxe nicht verabreicht. Alle falsch-negativen Proben wurden vor der SSW 20 entnommen. Da der Anteil der fetalen DNA im Verlauf der Schwangerschaft ansteigt, ist ein Test ab einer späteren SSW als 11+0 (optimal SSW 19+0) grundsätzlich geeigneter, um falsch-negative Befunde aufgrund zu geringer Menge an fetaler DNA auszuschließen. Bei einem niedrigen Immunisierungsrisiko von 1-2 % zwischen der SSW 28 und der Entbindung (pro Schwangerschft RhD-negativer Frauen mit RhD-positiven Feten), hält das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) die standardmäßige Verabreichung der Rh-Prophylaxe sowie die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig (IQWiG-Berichte – Nr. 607, Auftrag D16-01, Version 1.0, Stand: 20.03.2018, Grundlage der Entscheidung des GBA). Unabhängig vom Ergebnis der pränatalen Bestimmung ist postnatal – wie bisher – beim Neugeborenen die Blutgruppe serologisch aus dem Nabelschnurblut zu bestimmen. Literatur: (1)Richtlinie Hämotherapie Gesamtnovelle 2017, Abschnitt 4.12.1.5. (2)Schulze, S.; Frauenarzt 2020; 12:815-817. (3)Eiben, B.; Frauenarzt 2021; 3:156-157. Quelle: Aufklärung NIPT-RhD
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letzte Änderung: 9/12/2023 |
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