Laktoseintoleranz

Hintergrund:

Bis zu 25% der deutschen Bevölkerung entwickelt in Verlaufe des Lebens eine Laktoseintoleranz, die sich in der Unverträglichkeit von Milch- und Milchprodukten widerspiegelt. Das Enzym Laktase spaltet Laktosemoleküle aus der Nahrung in die Monosaccharide Galaktose und Glukose, die im Dünndarm resorbiert werden. Bei einem Laktasemangel wird die Laktose nur unvollständig gespalten und gelangt in den Dickdarm, wo sie von den dortigen Darmbakterien vergoren wird. Bakterielle Gärungsprodukte führen zu Beschwerden wie langanhaltendem nichtinfektiösem Durchfall, Übelkeit, Blähungen und Völlegefühl. Die hereditäre Laktoseintoleranz wird durch eine Genvariante in der regulatorischen Region des LCT-Gens (Intron 13 des MCM6-Gens) verursacht und führt zu einer Laktase-Minderexpression, die zur Ausprägung einer adulten Hypolaktasie führt. Homozygote Träger der c.-13910CC-Variante sind mit einer klinisch ausgeprägten Laktoseintoleranz assoziiert. Bei Nachweis der heterozygoten Variante (c.-13910 TC) kann eine verminderte Laktaseexpression-, aktivität nicht immer ausgeschlossen werden, was zu milden klinischen Verläufen führen kann. Die Genvariante –c.13290TT bedingt keine hereditäre Form der Laktoseintoleranz. Differentialdiagnostisch ist eine sekundär erworbene Laktoseintoleranz (Zöliakie, Chronisch Entzündlicher Darmerkrankungen, Infektionen) zu beachten. 

Vorteile der PCR:

Die PCR bietet eine sichere Möglichkeit, die o.g. Mutationen im Laktase-Gen nachzuweisen. Diese Bestimmung ergänzt den Laktose-Belastungstest bzw. den Laktose –H2 Atemtest in der Diagnostik. Der PCR-Nachweis kann unabhängig von Entnahmezeitpunkt, Nahrungsaufnahme und Begleiterkrankungen des Patienten erfolgen. Mit dem Gentest kann eine primäre Form der Laktoseintoleranz nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden. 

Indikation:

• Patienten mit Unverträglichkeit von Milch oder Milchprodukten
• Patienten mit Symptomen wie Blähungen, Diarrhoe, Völlegefühl (Trommelbauch),
• Meteorismus und/ oder krampfartigen Bauchschmerzen
• Identifikation von Merkmalsträgern in betroffenen Familien
• Patienten mit temporären Hypoglykämien und Müdigkeitssymptomatik
• Unterscheidung einer primären adulten Hypolaktasie von sekundärer Laktoseintoleranz 

Material:

• EDTA-Blut (2ml),
• Abstrich Wangenschleimhaut (Kinder)

Methode:

Bewertung:

Der Nachweis der homozygoten Variante c.-13910CC bestätigt den Hereditären Laktasemangel; der Nachweis der Genvariante c.-13910TT schließt diese Diagnose mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>95%) aus. Der Nachweis einer Heterozygotie (c.-13910CT) ist nur in der Minderzahl von Betroffenen mit einer leichten klinischen Manifestation assoziiert. 

Bitte beachten Sie: seit dem 01.02.2010 ist bei genetischen Untersuchungen lt. Gendiagnostikgesetz eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.

Einwilligungserklärung (Gendiagnostikgesetz)

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