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Faktor V - Genotyp (Leiden) im EDTA-Blut

Klinische Indikation

  • rezivierende Thromboembolien und tiefe Venenthrombosen unklarer Äthiologie, insbesondere bei Patientinnen ab 45 Jahren und bei positiver Familienanmanese
  • familiäre Thrombophilie
  • Störung des Gerinnungssystems
  • Z. n. Thrombose
  • Hormonsubstitution in Verbindung mit Zigarettenkonsum

Beurteilung

Faktor V ist an der Gerinnungskaskade beteiligt und wird physiologisch durch aktiviertes Protein C (APC) inhibiert. Der durch die Punktmutation an der Nukleinsäureposition G1691A (Leiden-Mutation) veränderte Faktor V wird nur noch unzureichend von APC inaktiviert, wodurch das Gleichgewicht der Hämostase zugunsten gerinnungsfördernder Reaktionen verschoben wird. Heterozygote Merkmalsträger haben ein 6-8fach, homozygote ein 50-100fach erhöhtes Thromboserisiko.

Sonstiges

Zugehörigkeit GenetikGerinnung
Methode PCR
Synonyme Faktor V-PCR, Faktor V-Leiden,Faktor V-Gen-Leiden,
Störfaktoren Heparin
Präanalytik

Ein seperates originalverschlossenes EDTA-Vollblut einsenden! Eine Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse ist vom Patienten lt. Gendiagnostikgesetz erforderlich.

Aufbewahrung bei Raumtemperatur
Volumen 0,5 ml EDTA-Blut

siehe auch:

APC - Resistenz
Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß §9 Gendiagnostikgesetz
Einwilligungserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse
Laborinformation 20: Thromboseneigung-Genese
Laborinformation 109: Gendiagnostikgesetz

Stand: 7/24/2018

nicht akkreditiertes Verfahren

 

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