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| Bezeichnung | Material |
|---|---|
| Shwachman-Diamond Syndroms / Nachweis im SBDS-Gen | EDTA |
| Sichelzellkrankheit | EDTA |
| Skelettanomalie, hereditäre | EDTA |
| Smith-Lemli-Opitz Syndrom (DHCR7-Gen) | EDTA |
| Spinale Muskelatrophie | EDTA |
| STIM1-Gen (Myopathie, Immundefizienz) - Mutationsnachweis | EDTA |